Area di Interesse sulle Malattie Rare - AIMR

Introduzione

Questa area di interesse vuole favorire il confronto e la cooperazione fra tutti i/le soci/e che si occupano di psicoterapia cognitiva con persone con diagnosi di malattia rara nel ciclo di vita.
Questa iniziativa nasce con l’obiettivo di diventare un punto di riferimento per tutti i professionisti interessati alla dimensione psicologica delle malattie rare favorendo lo scambio di esperienze cliniche, la condivisione delle più recenti evidenze scientifiche, la costruzione di modelli di intervento e buone pratiche condivise. Intende inoltre porsi in dialogo con le altre realtà territoriali e istituzionali di altre professioni mediche e sanitarie al fine di promuovere la multidisciplinarietà della presa in carico del/la paziente e del suo nucleo di appartenenza.

Malattie rare

In Italia si stima che le malattie rare riguardino oltre 2 milioni di persone, dei quali 520 mila inseriti nei registri regionali con codice di esenzione per malattia rara nel 2024, in lieve aumento rispetto al passato (+25mila). Pertanto le malattie rare rappresentano oggi una sfida clinica, sanitaria e sociale di crescente rilevanza. Si tratta di condizioni spesso complesse, croniche, multisistemiche, talvolta degenerative, caratterizzate da percorsi diagnostici lunghi, incertezza prognostica, trattamenti frammentati e necessità di presa in carico multidisciplinare. Accanto agli aspetti medici e riabilitativi, emerge con forza il bisogno di riconoscere e trattare l’impatto psicologico della malattia rara sulla persona, sulla famiglia e sui contesti di vita.

La consegna della diagnosi e la sua elaborazione emotiva e cognitiva, la costruzione dell’identità personale in presenza di una condizione rara, l’aderenza terapeutica, il rapporto con il corpo, la gestione della cronicità, il senso di isolamento, il confronto con lo stigma, le difficoltà scolastiche, lavorative e relazionali, il carico assistenziale dei caregiver e i vissuti dei sibling rappresentano aree di grande rilevanza clinica. In molti casi, tali dimensioni non ricevono ancora un’attenzione sufficientemente strutturata all’interno dei percorsi di cura.

Responsabili

Antonella Esposito: coordinatrice

Psicologa psicoterapeuta cognitivista post-razionalista, formata con Vittorio Guidano. Da oltre vent’anni si occupa di malattie rare, sindromi genetiche, malattie croniche e disabilità. È Presidente e Direttrice del Centro Thélema – Psicoterapia e Riabilitazione, Direttrice del Master Universitario di II livello in Malattie Rare del Consorzio Universitario Humanitas e Direttrice Scientifica di RareMenti, evento dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare. È Didatta nella Scuola di Specializzazione in Psicoterapia Psicosomatica (SSPP) dell’Ospedale Cristo Re e collabora con il Policlinico Umberto I di Roma nell’ambito delle malattie rare. È Past President e fondatrice di Angeli Noonan Onlus per le RASopatie, componente del Comitato Scientifico di Nascere Klinefelter ODV, collabora con UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e con EURORDIS – Rare Diseases Europe ed è fondatrice di PSYRARE, il network degli psicoterapeuti esperti in malattie rare.

Isabella M. Cadirola: co-coordinatrice
Psicologa psicoterapeuta, si occupa in contesti scolastici, sanitari e privati di interventi psicologici e ricerca in ambito di malattie rare e disabilità, in particolare in età evolutiva. Junior Member dell’ International Pediatric Stroke Organization, membro delle aree di Interesse Neuropsicologia e Terapia Genitoriale del Centro di Terapia Cognitiva, già membro del tavolo di lavoro per i diritti delle persone con disabilità dell’Ordine degli Psicologi della Lombardia.

Elenco soci

Viviana Concetta Cona, Adir Samolsky Dekel, Federica Alice Maria Montanaro, Lucrezia Perri, Vita Picilli

Iniziative

  • promuovere il confronto clinico-scientifico tra soci SITCC che svolgono la professione con pazienti con diagnosi di malattia rara
  • sviluppare modelli di assessment e interventi psicoterapeutici specifici per pazienti, caregiver e sibling
  • valorizzare la ricerca nazionale e internazionale sul benessere psicologico, la qualità della vita e la presa in carico di persone con malattie rare
  • favorire la costruzione di percorsi formativi dedicati a psicoterapeuti e professionisti della salute mentale
  • creare eventi formativi, webinar, simposi congressuali e pubblicazioni dedicate
  • promuovere il dialogo con associazioni di pazienti, centri clinici,reti nazionali ed europee

Articoli scientifici pubblicati su riviste internazionali dai colleghi aderenti all’area

Zanetti, A., Rivella, C., Primavera, L., Cadirola, I. M., Severino, M., Signa, S., Tacchino, C., Viterbori, P., & Bertamino, M. (2026). Emotional and behavioral problems in adolescents following childhood arterial ischemic stroke. Child neuropsychology : a journal on normal and abnormal development in childhood and adolescence, 32(5), 713–729. https://doi.org/10.1080/09297049.2025.2606413

Perri, L., Viscogliosi, G., Trevisan, V., Brogna, C., Chieffo, D. P. R., Contaldo, I., Alfieri, P., Lentini, N., Pastorino, R., Zampino, G., & Leoni, C. (2025). Parenting Stress Index in Caregivers of Individuals With Noonan Syndrome. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 198(2), e33009. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.33009

Tarani, L., Liberati, N., Paolucci, V., Pirro, F., Molinaro, I., Parlapiano, G., Rasio, D., Esposito, A., & De Angelis, D. (2020). The pediatric management of Klinefelter syndrome: What to do and when from infancy to puberty. In A. Garolla & G. Corona (Eds.), Klinefelter’s syndrome: From a disabling condition to a variant of normalcy (pp. 67–75). Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-030-51410-5_9

Melogno, S., Pinto, M. A., Badolato, F., Sist, E., Esposito, A., Orsolini, M., & Tarani, L. (2019). High-level language competencies and Theory of Mind in a group of children with Klinefelter syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 179(2), 183–189. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.12

Altre pubblicazioni dai colleghi aderenti all’area

⟦ABSTRACT⟧ Cadirola I.M., Primavera L., Bertamino M., Conte A., Mallamaci M., Buratti S. (2026, 27-29 giugno). Disclosure of Vein of Galen Malformation and cerebrovascular diagnosis in pediatric settings: a proposal for best practices. IPSO 2026 Congress, Paris, France

⟦POSTER⟧ Conte, A, Cadirola I.M., Mallamaci M.F., Bagnasco F., Primavera F., Bertamino M., Cornaglia S., Buratti S. (2026, 27-29 giugno). Long-term multidomain neuropsychological outcome in patients diagnosed with Vein of Galen Malformation. IPSO 2026 Congress, Paris, France

⟦PAPER⟧ Perri, L., Leoni, C., & Chieffo, D. P. R. (2025). Stress percepito nei caregiver di pazienti con RASopatie: Implicazioni cliniche, strategie di adattamento terapeutico e ruolo del supporto psicologico nei contesti assistenziali ad alta complessità. Quaderni di Psicoterapia Cognitiva, 56, 76–84. https://doi.org/10.3280/qpc56-2025oa21772

⟦PAPER⟧ Esposito, A., Caliccia, G., Paparella, R., Tarani, L.,  (2025)  Modello della Comunicazione Integrata e Trasformativa del Sé (CITS) e qualità della vita nelle malattie rare: uno studio pilota su pazienti e caregiver. Quaderni di Psicoterapia Cognitiva, 56, 11-26  https://doi.org/10.3280/qpc56-2025oa21769

⟦LIBRO⟧ Esposito, A. (2025). La consegna della diagnosi nelle malattie rare: Il modello della Comunicazione Integrata e Trasformativa del Sé. Themis. ISBN 978-88-96069-73-8

⟦LIBRO⟧ a cura di Esposito, A. Monografia “Malattie Rare e Psicoterapia Cognitiva”, Quaderni SITCC, FrancoAngeli. https://journals.francoangeli.it/index.php/qpcoa/issue/view/1642

⟦DOSSIER⟧ Casiraghi, J., Biella, R., Cadirola, I.M. (2024). Disabilità e diritti: uno sguardo oltre le barriere In Verso un mondo più giusto: psicologia dei diritti Vol. 2, pp. 86-97 Ordine degli Psicologi della Lombardia

⟦DOSSIER⟧ Casiraghi, J., Cadirola, I.M., Biella, R., Invernizzi, D., Valtolina, G.G. (2023). Affettività e sessualità nelle persone con disabilità. Ordine degli Psicologi della Lombardia

Come aderire a AIMR (Area di Interesse Malattie Rare)

Per aderire al gruppo di interesse è necessario inviare una mail con le seguenti informazioni:

  • Nome e cognome
  • Titolo
  • Professione
  • CIttà in cui si svolge la professione
  • Condizione rara in cui si ha maggiore esperienza e periodo di vita (0-18 o adulti)
  • Elenco di eventuali pubblicazioni (massimo 5)

Per aderire alla AIMR è necessario essere socio della SITCC.